Diagnostyka całogenomowa

Wykrycie zmian genetycznych, które prowadzą do powstania i rozwoju nowotworu otwiera przed pacjentami szansę na dobranie najskuteczniejszej terapii. Umożliwia poznanie przyczyny oporności na – do tej pory – stosowaną terapię i pomaga lekarzowi w dalszym leczeniu pacjenta.

Dzięki diagnostyce całogenomowej uzyskuje się najpełniejszą informację o genetycznych przyczynach nowotworu, gdyż wykorzystuje się tu sekwencjonowanie całego genomu (WGS, ang. Whole Genome Sequencing) i specjalistyczną analizę danych. Do przeprowadzenia badania niezbędny jest dostęp do nieutrwalonej chemicznie próbki guza nowotworowego, pobranego podczas operacji lub biopsji gruboigłowej.

Diagnostyka całogenomowa nie jest na razie powszechnie dostępna, gdyż to jeszcze młoda, opracowana niecałą dekadę temu metoda analizy DNA. Badania tego typu wykonują głównie wysokospecjalistyczne jednostki – wyjaśnia dr Paweł Zawadzki, biotechnolog, naukowiec, CEO w MNM Diagnostics i Polskim Centrum BioBankowania, pierwszym w Polsce i jednym nielicznych w Europie duetów kompatybilnych jednostek zapewniających możliwość przeprowadzenia diagnostyki całogenomowej i bankowania nowotworów. – Dzięki naszemu zaangażowaniu opracowana została technologia analityczna oparta na sztucznej inteligencji, umożliwiająca w ciągu jednego krótkiego badania odczytanie „tekstu” złożonego z ponad 3 miliardów liter, a także wyciągnięcie z odczytu wielu wartościowych informacji, które pomogą w podjęciu korzystnych decyzji terapeutycznych. Z uwagi na ogromną ilość informacji zawartych w ludzkim genomie opracowanie tej technologii zajęło zespołowi 15 programistów prawie dwa lata pracy.

Zespół MNM Diagnostics

Jak przebiega diagnostyka całogenomowa?

Proces rozpoczyna się od pobrania próbki materiału biologicznego od pacjenta, z którego wyizolowany zostanie materiał genetyczny w postaci DNA. Pozyskiwane są: krew obwodowa, która posłuży jako wzorzec do analizy danych całogenomowych oraz fragment tkanki nowotworowej pochodzący z biopsji lub chirurgicznego zabiegu usunięcia guza. Pobrany materiał jest następnie odpowiednio zabezpieczany, aby zapobiec degradacji znajdującego się w nim DNA.

W standardowej diagnostyce fragment nowotworu utrwalany jest przy pomocy formaliny i parafiny. Dzięki temu można wykonać badanie patomorfologiczne, czyli określić typ guza oraz inne jego cechy. Niestety, taki sposób konserwacji powoduje stopniową degradację materiału genetycznego, przez co próbka nie nadaje się do wykorzystania w diagnostyce całogenomowej.

Aby zachować wysoką jakość DNA zawartego w komórkach nowotworu, niezbędną dla przeprowadzenia diagnostyki całogenomowej, pobrany podczas operacji lub biopsji gruboigłowej fragment guza trzeba zabezpieczyć inaczej. Próbkę zanurza się w specjalnym buforze, a następnie przechowuje w odpowiednich warunkach do czasu, aż będzie potrzebna. To tzw. bankowanie.

– Dzięki bankowaniu każdy pacjent ma możliwość przeprowadzenia diagnostyki całogenomowej w dowolnym czasie. W procesie tym niezbędny jest lekarz prowadzący terapię, gdyż to on informuje pacjenta o możliwościach wykonania badania całego DNA i przechowania pobranych próbek biologicznych w celu ich późniejszego wykorzystania. On też wystawia skierowanie na badanie i zdeponowanie próbki biologicznej w Polskim Centrum BioBankowania, gdzie bez żadnych opłat przechowujemy materiał tkankowy przez 30 dni, a istnieje możliwość przedłużenia przechowywania do 3 lat, już na koszt pacjenta – mówi dr Paweł Zawadzki.

Raport z badania całogenomowego, czyli co zyskuje pacjent

Wyniki z diagnostyki całego genomu przedstawiane są w postaci raportu przesyłanego lekarzowi prowadzącemu pacjenta. Raport ten sanowi źródło informacji dla lekarza i jest wsparciem podczas wyboru optymalnej ścieżki terapeutycznej u danego chorego.

Na podstawie indywidualnych zmian genetycznych u pacjenta można precyzyjnie dobrać terapię celowaną. To nowoczesne narzędzie medycyny spersonalizowanej polega na doborze leku nakierowanego na leczenie zaburzeń spowodowanych konkretnymi zmianami genetycznymi u danego pacjenta. Takie podejście terapeutyczne daje wiele korzyści, m.in. możliwe jest minimalizowanie ryzyka wystąpienia objawów niepożądanych, szybciej też wdraża się skuteczne leczenie.

Aby skorzystać z możliwości przechowywania próbki guza do diagnostyki całogenomowej, należy skontaktować się z Polskim Centrum BioBankowania. – Decyzja o zabezpieczeniu tkanki podejmowana jest wspólnie z lekarzem prowadzącym i musi zapaść przed wykonaniem biopsji czy operacji – przypomina dr P. Zawadzki z MNM Diagnostics.